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浏览/检索结果: 共10条，第1-10条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Truncated Epithelial Sodium Channel β Subunit Responsible for Liddle Syndrome in a Chinese Family 期刊论文 2019, 页码: 1-8 作者:  Fan Peng;  Lu Chao-Xia;  Yang Kun-Qi;  Lu Pei-Pei;  Hao Su-Fang 收藏  |  浏览/下载：28/0  |  提交时间：2020/01/03 Epithelial sodium channel  Frameshift mutation  Genetic testing  Liddle syndrome  Phenotype   A novel SERPINC1 frameshift mutation in two antithrombin deficiency families 期刊论文 2019 作者:  Zhang Donglei;  Sun Boyang;  Zhang Xian;  Li Huiyuan;  Lin Yani 收藏  |  浏览/下载：14/0  |  提交时间：2020/01/03 A Novel Frameshift Mutation of SCNN1G Causing Liddle Syndrome with Normokalemia 期刊论文 2019, 卷号: 32, 期号: 8, 页码: 752-758 作者:  Fan Peng;  Zhao Yu-Mo;  Zhang Di;  Liao Ying;  Yang Kun-Qi 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03 SCNN1G gene  Frameshift mutation  Liddle syndrome  Normokalemia  blood pressure  hypertension   A novel CRX frameshift mutation causing cone-rod dystrophy in a Chinese family: A case report 期刊论文 2018, 卷号: 97, 期号: 32, 页码: e11499 作者:  Wang, Lihua;  Qi, Anhui;  Pan, Hong;  Liu, Beihong;  Feng, Jingjing 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 cone-rod dystrophy  cosegregation analysis  CRX mutation  sanger sequencing  whole-exome sequencing   Clinical Characteristics of Wolfram Syndrome in Chinese Population and a Novel Frameshift Mutation in WFS1 期刊论文 2018, 卷号: 9, 页码: 18 作者:  Duan, Lian;  Li, Qian;  Tong, An-Li;  Mao, Jiang-Feng;  Yu, Miao 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 Wolfram syndrome  DIDMOAD  WFS1  diabetes mellitus  optic atrophy   Liddle syndrome misdiagnosed as primary aldosteronism resulting from a novel frameshift mutation of SCNN1B 期刊论文 2018, 卷号: 7, 期号: 12, 页码: 1528-1534 作者:  Fan, Peng;  Lu, Chao-Xia;  Zhang, Di;  Yang, Kun-Qi;  Lu, Pei-Pei 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 Liddle syndrome  hypertension  hypokalemia  frameshift mutation  genetic screening   A novel frameshift mutation of the ADAR1 gene in a Chinese patient with dyschromatosis symmetrica hereditaria and the dermoscopic features 期刊论文 2017, 卷号: 31, 期号: 11, 页码: E484-E485 作者:  Chi, C.;  Luo, Y.;  Liu, J. 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 ADAR1 gene  dermoscopy  dyschromatosis symmetrica hereditaria  mutation   Novel De Novo Heterozygous Frameshift Mutation of the ADAR1 Gene in Heavy Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria 期刊论文 2016, 卷号: 98, 期号: 3, 页码: E16-E18 作者:  Li, Cheng-Rang;  Li, Hui;  Yu, Rui-Xing;  Li, Zhi-Liang;  Li, Qi 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 A novel frameshift mutation of epithelial sodium channel beta-subunit leads to Liddle syndrome in an isolated case 期刊论文 2015, 卷号: 82, 期号: 4, 页码: 611-614 作者:  Yang, Kun-Qi;  Lu, Chao-Xia;  Xiao, Yan;  Liu, Ya-Xin;  Jiang, Xiong-Jing 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/13 Novel NTRK1 Frameshift Mutation in Congenital Insensitivity to Pain With Anhidrosis 期刊论文 2015, 卷号: 30, 期号: 10, 页码: 1357-1361 作者:  Liu, Sen;  Wu, Nan;  Liu, Jiaqi;  Ming, Xuan;  Chen, Jun 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/13 neurotrophic tyrosine kinase receptor 1 (NTRK1)  nerve growth factor beta (NGFB)  Necdin (NDN)  congenital insensitivity to pain with anhidrosis