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科研机构
山东大学 [7]
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期刊论文 [6]
会议论文 [1]
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2019 [1]
2018 [4]
2017 [2]
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A De Novo Frameshift Mutation in TNFAIP3 Impairs A20 Deubiquitination Function to Cause Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus
期刊论文
Journal of Clinical Immunology, 2019, 卷号: 39, 期号: 8, 页码: 795-804
作者:
Duan R.
;
Liu Q.
;
Li J.
;
Bian X.
;
Yuan Q.
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浏览/下载:17/0
  |  
提交时间:2019/12/11
blood-brain barrier
K63-linked ubiquitin
neuropsychiatric systemic lupus erythematosus
NF-κB
TNFAIP3
TRAF6
A novel splicing mutation in the PKD1 gene causes autosomal dominant polycystic kidney disease in a Chinese family: a case report
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2018, 卷号: 19, 期号: 1
作者:
Xu, Peiwen
;
Huang, Sexing
;
Li, Jie
;
Zou, Yang
;
Gao, Ming
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/11
Autosomal dominant polycystic kidney disease
PKD1 gene
Novel splice
mutation
Frameshift mutation
c. 1439delA frameshift deletion mutation in familial adenomatous polyposis
期刊论文
ONCOTARGETS AND THERAPY, 2018, 卷号: 11, 页码: 8987-8993
作者:
Ma, De-Jian
;
Wang, Bi-Shi
;
Yue, Jin-Bo
;
Li, Zeng-Jun
;
Sun, Yan-Lai
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
familial adenomatous polyposis
mutation
APC gene
exon 12
colorectal
cancer
Case report of a novel PCDH19 frameshift mutation in a girl with epilepsy and mental retardation limited to females
期刊论文
MEDICINE, 2018, 卷号: 97, 期号: 51
作者:
Zhang, Xinying
;
Chen, Na
;
Ma, Aihua
;
Wang, Xueyu
;
Sun, Wenxiu
收藏
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/11
c.2468delT
epilepsy with mental retardation limited to females
frameshift mutation
protocadherin 19
Detection of a New NFKB1 Frameshift Mutation Associated with Primary Immunodeficiency Diseases
会议论文
60th Annual Meeting of the American-Society-of-Hematology (ASH), DEC 01-04, 2018
作者:
Liu, Anli
;
Feng, Qi
;
Wang, Shuwen
;
Hua, Mingqiang
;
Hou, Yu
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/31
Novel OFD1 frameshift mutation in a Chinese boy with Joubert syndrome: a case report and literature review
期刊论文
Clinical Dysmorphology, 2017, 卷号: 26, 期号: 3, 页码: 135-141
作者:
Kaihui.Zhang
;
Chen.Meng
;
Jing.Ma
;
Min.Gao
;
Yuqiang.Lv
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
high-throughput nucleotide sequencing
Joubert syndrome 10
mutation
OFD1
Homozygous DNAH1 frameshift mutation causes multiple morphological anomalies of the sperm flagella in Chinese
期刊论文
CLINICAL GENETICS, 2017, 卷号: 91, 期号: 2, 页码: 313-321
作者:
Wang, X.
;
Jin, H.
;
Han, F.
;
Cui, Y.
;
Chen, J.
收藏
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/12
DNAH1
genetic diagnosis
male infertility
multiple morphological
anomalies of flagella
severe asthenozoospermia
sperm motility
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