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期刊论文 [12]
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发表日期
2018 [13]
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共13条,第1-10条
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发表日期:2018
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Japanese Encephalitis Virus NS1 Protein Antagonizes Interferon Beta Production
期刊论文
VIROLOGICA SINICA, 2018, 卷号: 33, 期号: 6, 页码: 515-523
作者:
Ye, Jing
;
Cao, Shengbo
;
Chen, Huanchun
;
Song, Yunfeng
;
Cui, Min
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浏览/下载:58/0
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提交时间:2019/06/24
Japanese encephalitis virus (JEV)
NS1
Type I interferon (IFN-I)
Immune evasion
Targeted Next-Generation Sequencing Reveals a Novel Frameshift Mutation in the MERTK Gene in a Chinese Family with Retinitis Pigmentosa
期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2018, 卷号: 22, 期号: 3, 页码: 165-169
作者:
Yang, Mu
;
Li, Shujin
;
Liu, Wenjing
;
Yang, Yeming
;
Zhang, Lin
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2020/12/24
MERTK
next-generation sequencing
genetics
autosomal recessive retinitis pigmentosa
Novel HOXD13 frameshift mutation causes synpolydactyly and clinodactyly
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE, 2018, 卷号: 11, 期号: 10
作者:
Ni, Feng
;
Han, Gang
;
Guo, Ruiji
;
An, Yu
;
Wang, Bin
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
HOXD13
mutation
synpolydactyly
clinodactyly
A novel frameshift SERPINB7 mutation in a Chinese case with Nagashima-type palmoplantar keratosis: case report and review of the literature
期刊论文
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 2018, 卷号: 43, 期号: 8
作者:
Hua, S.
;
Miao, X.
;
Mao, W.
;
Hua, L.
;
Chen, J.
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
A novel frameshift SERPINB7 mutation in a Chinese case with Nagashima-type palmoplantar keratosis: case report and review of the literature
期刊论文
Clinical and experimental dermatology, 2018, 卷号: 43, 页码: 953-955
作者:
Hua S[1]
;
Miao X[2]
;
Mao W[3]
;
Hua L[4]
;
Chen J[5]
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/04/22
A novel splicing mutation in the PKD1 gene causes autosomal dominant polycystic kidney disease in a Chinese family: a case report
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2018, 卷号: 19, 期号: 1
作者:
Xu, Peiwen
;
Huang, Sexing
;
Li, Jie
;
Zou, Yang
;
Gao, Ming
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
Autosomal dominant polycystic kidney disease
PKD1 gene
Novel splice
mutation
Frameshift mutation
c. 1439delA frameshift deletion mutation in familial adenomatous polyposis
期刊论文
ONCOTARGETS AND THERAPY, 2018, 卷号: 11, 页码: 8987-8993
作者:
Ma, De-Jian
;
Wang, Bi-Shi
;
Yue, Jin-Bo
;
Li, Zeng-Jun
;
Sun, Yan-Lai
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
familial adenomatous polyposis
mutation
APC gene
exon 12
colorectal
cancer
Case report of a novel PCDH19 frameshift mutation in a girl with epilepsy and mental retardation limited to females
期刊论文
MEDICINE, 2018, 卷号: 97, 期号: 51
作者:
Zhang, Xinying
;
Chen, Na
;
Ma, Aihua
;
Wang, Xueyu
;
Sun, Wenxiu
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/11
c.2468delT
epilepsy with mental retardation limited to females
frameshift mutation
protocadherin 19
A novel splicing mutation in the PKD1 gene causes autosomal dominant polycystic kidney disease in a Chinese family: a case report
期刊论文
BMC Medical Genetics, 2018, 卷号: Vol.19 No.1, 页码: 1-6
作者:
Peiwen Xu
;
Sexing Huang
;
Jie Li
;
Yang Zou
;
Ming Gao
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/12/26
Autosomal
dominant
polycystic
kidney
disease
PKD1
gene
Novel
splice
mutation
Frameshift
mutation
A novel CRX frameshift mutation causing cone-rod dystrophy in a Chinese family: A case report
期刊论文
2018, 卷号: 97, 期号: 32, 页码: e11499
作者:
Wang, Lihua
;
Qi, Anhui
;
Pan, Hong
;
Liu, Beihong
;
Feng, Jingjing
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
cone-rod dystrophy
cosegregation analysis
CRX mutation
sanger sequencing
whole-exome sequencing
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