137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究

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	137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究
	鲍晓林; 郭玉芬; 刘晓雯; 徐百成; 郭家亮; 孙蔷
刊名	听力学及言语疾病杂志
	2010-11-15
期号	6 页码:556-558
关键词	遗传家系聋基因
ISSN号	1006-7299
中文摘要	目的探讨遗传性聋家系患者中GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因的突变携带率。方法对137个遗传性聋小家系170名耳聋患者进行病史采集、听力学检测与评估及遗传学分析,抽取外周静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,采用PCR进行GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因扩增和测序。结果遗传性聋小家系患者GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G位点和SLC26A4基因的突变率分别为14.11%(24/170)、9.41%(16/170)和8.82%(15/170)。结论线粒体DNA 12SrRNA A1555G...
收录类别	CSCD
出版地	WUHAN
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/173657]
专题	第二临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	鲍晓林,郭玉芬,刘晓雯,等. 137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究[J]. 听力学及言语疾病杂志,2010(6):556-558.
APA	鲍晓林,郭玉芬,刘晓雯,徐百成,郭家亮,&孙蔷.(2010).137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究.听力学及言语疾病杂志(6),556-558.
MLA	鲍晓林,et al."137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究".听力学及言语疾病杂志 .6(2010):556-558.